La malattia colpisce un bambino ogni tremila nati. Il centro del Burlo coordina tutte le attività di diagnosi e cura della malattia per il Friuli Venezia Giulia e attualmente segue circa cento pazienti.
Ogni anno l’8 settembre si celebra la Giornata mondiale della Fibrosi cistica, una malattia autosomica recessiva legata all’alterazione del canale del trasporto del Cloro (Cftr). Attualmente sono note circa 2000 mutazioni di cui almeno 600 causanti malattia. La malattia colpisce un bambino su 3mila nati e al momento in Italia sono in follow up circa 6mila pazienti. Attualmente la sopravvivenza attesa di vita si attesta sui 55 anni.
In Friuli Venezia Giulia, presso l’Irccs “Burlo Garofolo” di Trieste, opera il Centro per la diagnosi e la terapia della fibrosi cistica che coordina tutte le attività di diagnosi e cura della malattia in regione e, al momento, segue in follow up circa cento pazienti. Il centro, guidato dal dottor Massimo Maschio, inoltre, eroga prestazioni diagnostico-terapeutiche di alta specializzazione (test di funzionalità respiratoria, test da sforzo, fisioterapia, ventilazione non invasiva) per i pazienti pediatrici con patologia polmonare, disponendo anche di camere attrezzate ad hoc nel reparto di degenza della clinica pediatrica.
«La diagnosi – spiega il dottor Maschio – si basa sullo screening neonatale seguito dall’analisi molecolare genetica e dal test del sudore. L’alterazione del canale del Cloro, infatti, determina a livello cutaneo sudoriparo un’aumentata secrezione di cloro mentre a livello d’organo, per esempio nell’apparato respiratorio, l’accumulo di muco denso. La patologia – continua il direttore del Centro – è sistemica in quanto colpisce diversi organi: pancreas con insufficienza pancreatica e deficit di vitamine liposolubili, coinvolgimento polmonare con bronchiectasie e infezioni ricorrenti, interessamento delle alte vie respiratorie con sinusiti ricorrenti e poliposi nasale, interessamento epatico con evoluzione in possibile cirrosi epatica, infertilità maschile, diabete fibrosi-cistica correlato; in età neonatale ricordiamo l’esordio con l’ileo da meconio (ossia un’ostruzione intestinale nel neonato, causata da un tappo di meconio -le prime feci- estremamente denso e disidratato). La terapia – chiarisce ancora Maschio – si basa sull’integrazione di enzimi pancreatici, vitamine liposoulibili, inalazione di molecole fluidificanti, mucolitiche, antibiotiche».
Negli ultimi dieci anni, secondo quanto chiarito dagli esperti del Centro regionale, si è assistito a un cambiamento importante nella terapia e nella gestione clinica dei pazienti con l’introduzione dei farmaci modulatori del canale del Cloro, prescrivibili già a circa il 70% dei pazienti (con specifiche mutazioni), ma a breve fino al 90% dei pazienti che stanno determinando un miglioramento significativo clinico e quindi in prospettiva dell’aspettativa di vita.
«La prognosi – conclude il dottor Maschio- è comunque ancora determinata dal coinvolgimento polmonare che in una quota di pazienti può portare all’ insufficienza respiratoria cronica per cui l’unica alternativa terapeutica è il trapianto di polmone».
Il Centro regionale della fibrosi cistica (https://www.burlo.trieste.it/centro-regionale-diagnosi-cura-della-fibrosi-cistica) agisce in maniera coordinata con gli altri centri regionali italiani nello sviluppo di protocolli diagnostico-terapeutici e nella ricerca su nuove terapie della malattia. Inoltre, il centro coordina le attività di fisioterapia e di ventilazione non invasiva dei pazienti ricoverati in Clinica Pediatrica e nelle altre strutture dell’Irccs triestino. Presso il centro della fibrosi cistica opera anche un team di fisioterapisti per il supporto ai pazienti.
