Con fondi Maseri, collaborazione ASUGI e St. George’s University
Colpisce da 1 a 8 giovani su 100 mila, spesso persone apparentemente sane, piene di energie, sportive: è la morte cardiaca improvvisa nei giovani, dramma che lascia uno strascico di domande senza risposta. Proprio per rispondere a queste domande è nato un Progetto di Ricerca Internazionale tra Trieste e Londra, grazie ai fondi dell’eredità del prof. Attilio Maseri, cardiologo di fama internazionale e filantropo, destinati alla ricerca in cardiologia molecolare e alla formazione di giovani meritevoli.
Il progetto indaga le cause molecolari, genetiche e strutturali della morte improvvisa giovanile per prevenirla. L’Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina (ASUGI), che l’ha promosso, finanzia con 290 mila euro (su un totale di 480 mila) un dottorato clinico triennale (2025–2028) alla City St George’s University di Londra in cui il prof. Gherardo Finocchiaro è referente scientifico all’ Università di Londra, e al quale collaborano la Cardiologia ASUGI, diretta dal prof. Gianfranco Sinagra, Centro di Riferimento internazionale per le cardiomiopatie ereditarie, con un registro genetico e clinico di oltre 3.000 pazienti, e il centro del St George’s Hospital, che ha una banca dati con oltre 8.000 casi di morte cardiaca improvvisa raccolti in 30 anni. Saranno analizzati oltre 200 campioni biologici ed effettuati test genetici avanzati. In parallelo, i parenti di primo grado saranno sottoposti a valutazioni cliniche e genetiche, per identificare soggetti a rischio e avviare strategie preventive personalizzate. Il progetto prevede anche la formazione multidisciplinare di giovani specializzandi meritevoli dell’Università di Trieste, che frequenteranno la struttura universitaria londinese.
Elemento innovativo è l’uso degli score di rischio poligenico (PGS), che quantificano il rischio ereditario legato a centinaia di varianti genetiche comuni per capire perché, nella stessa famiglia, alcuni portatori sviluppano forme di cardiomiopatia gravi, altri più lievi. Lo Studio intercetta peraltro l’importante impegno del Registro Regionale FVG sulla morte improvvisa coordinato dal Prof. D’Errico dell’Istituto di Medicina Legale, ASUGI e Università di Trieste.
“Trieste è al centro di un’iniziativa che unisce eccellenza scientifica, responsabilità clinica e umanità, trasformando un evento tragico in metodo, conoscenza e prevenzione, per rendere la morte improvvisa sempre più rara ed evitabile“, segnala il prof. Sinagra.
Il progetto in fase di realizzazione grazie ai fondi Maseri si inserisce in una rete di cui fa parte anche Genetica medica dell’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste, Istituto di Anatomia Patologica e Medicina Legale di ASUGI, Università Trieste e International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (ICGEB) di Trieste che studia modelli cellulari derivati da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) ottenute da pazienti con cardiomiopatia. Una “articolata rete collaborativa multidisciplinare ed internazionale che – spiega Sinagra – fu apprezzata dal prof. Maseri perché unisce assistenza clinica ai malati, genetica, anatomia patologica e ricerca Molecolare e traslazionale, coniugando professionalità e tecnologie avanzate con l’approccio umano ai problemi clinici in medicina“.
