Individuare precocemente le malattie rare è fondamentale per migliorare sempre più i metodi di assistenza e cura e ridurne l’impatto su coloro che ne sono colpiti. A tal fine un ruolo insostituibile è svolto dagli screening neonatali che oggi sono realizzati prevalentemente con metodi biochimici, con numerose tecnologie differenti e laboratori di esami dislocati in molte diverse località del Paese. Il futuro, però, è negli screening genetici che sono più precisi, affidabili e possono consentire un importante risparmio di costi per i sistemi sanitari regionali e nazionale.

È il risultato emerso dal convegno svoltosi venerdì 28 febbraio all’Irccs “Burlo Garofolo” di Trieste, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, al quale sono intervenuti studiosi, ricercatori ed esperti provenienti da ospedali e centri di ricerca di tutta Italia quali: Cristina Cereda di Milano, Daniela Zuccarello di Vicenza, Marcella Zollino e Ilaria Vacca di Roma, Maurizio Scarpa, Flavio Faletra e Giuseppe Diamante di Udine, Giulio Cabrini di Ferrara, Alberto Auricchio di Napoli, oltre ai rappresentanti del Burlo e dell’Università di Trieste, Paolo Gasparini, Adamo Pio d’Adamo, Tamara Stampalija, Marco Carrozzi e Irene Bruno.

«I test odierni, svolti con metodi biochimici – spiega il professor Paolo Gasparini, Direttore della Genetica Medica del Burlo – sono frammentati sia per tipo di tecnologia utilizzata, sia per luoghi dove vengono fatte le analisi e riguardano una cinquantina di patologie. Questi tipi di screening non sono specifici, ma identificano un soggetto che può avere un problema con una malattia rara- A quel punto serve comunque un’analisi genetica per capire quale gene o quali mutazioni siano coinvolti e confermare la reale presenza di un problema genetico, perché purtroppo questi screening metabolici non sono sicuri al 100% e possono generare falsi positivi o falsi negativi. Il convegno di ieri – continua il professor Gasparini – ha chiarito che forse siamo arrivati a un momento in cui l’avanzamento tecnologico e degli studi suggerisce di passare al sistema dello screening genomico che utilizza una tecnologia unica consentendo anche un risparmio di costi. Inoltre, lo screening genomico è più accurato e assolutamente preciso e permette di “vedere tutto” con un’unica analisi, mentre quelli metabolici sono dedicati alle circa 50 malattie genetiche rare oggi individuabili».

Durante il convegno, dunque, è emersa l’utilità di passare a un sistema che veda prevalere gli screening genomici su quelli biochimici anche se ciò richiede una diversa organizzazione non tanto per quanto riguarda le metodologie di raccolta dei campioni, ma per ciò che riguarda i centri di analisi che essendo centri di genetica devono avere personale e tecnologie adeguate.

Il convegno ha, quindi, evidenziato l’alto livello di collaborazione esistente fra studiosi e scienziati della genetica in Italia, mostrando, al contempo, l’importante ruolo svolto dalla Genetica Medica del “Burlo Garofolo”, sia in regione, sia a livello nazionale, nel campo della ricerca e cura delle malattie rare.